Русский

Статистика

Основные показатели

  • ?Всего образцов просеквенированно в рамках "Проекта по изучению наследственных синдромов в РФ"Всего образцов секвенировано
  • 2067
  • Образцов в базе oncoBRCA
  • 1301
  • Всего синдромов
  • 17
  • Всего патогенных мутаций BRCA1/2
  • 241
  • Всего вариантов BRCA1/2
  • 31111

Диагнозы

  • РМЖ
  • 615
  • РЯ
  • 335
  • ЖКТ
  • 168
  • Нейроэнд.
  • 90
  • Эндометрий
  • 53
  • Простата
  • 49
  • Поджелудочная железа
  • 30
  • Меланома
  • 20
  • ПМР
  • 11
  • Щитовидная
  • 3

Классификация мутаций

  • brca1
    50
  • 3
  • 2
  • 45
  • brca2
    67
  • 7
  • 14
  • 2
  • 44
  • Всего:
  • 7
  • 17
  • 4
  • 0
  • 89

Наиболее частые мутации

  • Геномные координаты
  • Транскрипт
  • Известна как
  • Славяне668
  • Татары500
  • Башкиры29
  • Чуваши31
  • Все1301
  • chr17:41209079 T>TG
  • c.5266dupCBRCA1:NM_007294.3p.Q1756fs
  • 5382insC
  • 0.08557
  • 0.06633
  • 0.13
  • 0.0321
  • 0.06787
  • chr17:41258504 A>C
  • c.181T>GBRCA1:NM_007294.3p.C61G
  • 300T>G Cys61Gly
  • 0.0064
  • 0.0147
  • 00
  • 00
  • 0.00699
  • chr17:41243512 CT>C
  • c.4035delABRCA1:NM_007294.3p.E1345fs
  • 4153delA
  • 0.00755
  • 0.0042
  • 00
  • 0.0321
  • 0.00699
  • chr17:41209095 G>A
  • c.5251C>TBRCA1:NM_007294.3p.R1751X
  • 0.017
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.00547
  • chr17:41215382 G>A
  • c.5161C>TBRCA1:NM_007294.3p.Q1721X
  • 00
  • 0.0084
  • 0.0692
  • 00
  • 0.00547
  • chr17:41245586 CT>C
  • c.1961delABRCA1:NM_007294.3p.K654fs
  • 2080delA
  • 0.0096
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.00466
  • chr13:32912240 G>GA
  • c.3749dupABRCA2:NM_000059.3p.E1250fs
  • 00
  • 0.015
  • 00
  • 00
  • 0.00385
  • chr17:41226348 C>T
  • c.4675G>ABRCA1:NM_007294.3p.E1559K
  • 0.0064
  • 0.0021
  • 00
  • 00
  • 0.00385
  • chr13:32950929 G>A
  • c.8754+1G>ABRCA2:NM_000059.3
  • 0.0032
  • 00
  • 00
  • 0.0321
  • 0.00314
  • chr17:41276044 ACT>A
  • c.68_69delBRCA1:NM_007294.3p.E23fs
  • 185delAG
  • 0.0064
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.00314
  • chr13:32906576 C>CAA
  • c.961_962insAABRCA2:NM_000059.3p.Q321fs
  • 0.00151
  • 0.0084
  • 0.0341
  • 00
  • 0.00314
  • chr17:41243843 GTTTAC>G
  • c.3700_3704delBRCA1:NM_007294.3p.V1234fs
  • 3819delGTAAA
  • 0.00151
  • 0.0063
  • 00
  • 00
  • 0.00314
  • chr17:41223242 G>C
  • c.4689C>GBRCA1:NM_007294.3p.Y1563X
  • 0.00453
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.00233
  • chr13:32911388 ACT>A
  • c.2897_2898delBRCA2:NM_000059.3p.T966fs
  • 00
  • 0.0042
  • 00
  • 00
  • 0.00233
  • chr17:41243917 ACT>A
  • c.3629_3630delBRCA1:NM_007294.3p.E1210fs
  • 00
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.00152
  • chr17:41234451 G>A
  • c.4327C>TBRCA1:NM_007294.3p.R1443X
  • 0.0032
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.00152
  • chr13:32906915 AAAAG>A
  • c.1301_1304delBRCA2:NM_000059.3p.K434fs
  • 0.0032
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.00152
  • chr17:41244404 AC>A
  • c.3143delGBRCA1:NM_007294.3p.G1048fs
  • 0.00151
  • 0.0021
  • 00
  • 00
  • 0.00152
  • chr17:41215969 C>T
  • c.5075-1G>ABRCA1:NM_007294.3
  • 0.0032
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.00152
  • chr13:32921034 G>A
  • c.7007+1G>ABRCA2:NM_000059.3
  • 00
  • 0.0042
  • 00
  • 00
  • 0.00152
  • chr13:32954050 G>A
  • c.9117G>ABRCA2:NM_000059.3p.P3039P
  • 0.00151
  • 0.0021
  • 00
  • 00
  • 0.00152
  • chr13:32911297 TAAAC>T
  • c.2806_2809delBRCA2:NM_000059.3p.K936fs
  • 0.0032
  • 00
  • 00
  • 0.0321
  • 0.00152
  • chr17:41243788 TAGAC>T
  • c.3756_3759delBRCA1:NM_007294.3p.L1252fs
  • 3875delGTCT
  • 0.00151
  • 00
  • 00
  • 00
  • 0.000771
  • crh13:32914438 GT>G
  • 6174delT
    BRCA2
  • 00
  • 00
  • 00
  • 00
  • 00
  • Славяне
  • 0.08557
  • еврейка/русская
  • 1
  • мордва/чувашка/русская
  • 1
  • русская
  • 46
  • русская/крымская татарка
  • 1
  • русская/полячка
  • 1
  • русская/полячка(дед)
  • 1
  • русская/татарка
  • 5
  • украинка
  • 1
  • Татары
  • 0.06633
  • русская/крымская татарка
  • 1
  • русская/татарка
  • 5
  • татарка
  • 26
  • татарка/башкирка
  • 1
  • Башкиры
  • 0.13
  • марийка/башкирка
  • 1
  • татарка/башкирка
  • 1
  • удмуртка/башкирка
  • 1
  • Чуваши
  • 0.0321
  • мордва/чувашка/русская
  • 1
  • Другие
  • казашка
  • 1
  • Славяне
  • 0.0064
  • русская
  • 2
  • русская/татарка
  • 2
  • Татары
  • 0.0147
  • русская/татарка
  • 2
  • татарка
  • 5
  • Славяне
  • 0.017
  • русская
  • 7
  • Татары
  • 0.0084
  • татарка
  • 3
  • татарка/башкирка
  • 1
  • Башкиры
  • 0.0692
  • башкирка
  • 1
  • татарка/башкирка
  • 1
  • Другие
  • неизвестно
  • 2
  • Славяне
  • 0.0096
  • русская
  • 5
  • русская/армянка
  • 1
  • Татары
  • 0.015
  • татарин
  • 1
  • татарка
  • 4
  • Славяне
  • 0.00151
  • русская/татарка
  • 1
  • Татары
  • 0.0084
  • русская/татарка
  • 1
  • татарка
  • 2
  • татарка/башкирка
  • 1
  • Башкиры
  • 0.0341
  • татарка/башкирка
  • 1
  • Славяне
  • 0.00151
  • русская
  • 1
  • Татары
  • 0.0063
  • татарка
  • 3
  • Славяне
  • 0.00755
  • русская
  • 5
  • Татары
  • 0.0042
  • татарка
  • 2
  • Чуваши
  • 0.0321
  • чувашка
  • 1
  • Другие
  • неизвестно
  • 1
  • Славяне
  • 0.0064
  • русская
  • 4
  • Татары
  • 0.0021
  • татарка
  • 1
  • Славяне
  • 0.00453
  • русская
  • 3
  • Славяне
  • 0.0032
  • русская
  • 1
  • русская/украинка/белоруска
  • 1
  • Чуваши
  • 0.0321
  • чувашка
  • 1
  • Другие
  • неизвестно
  • 1
  • Другие
  • ?
  • 1
  • чеченка
  • 1
  • Татары
  • 0.0042
  • татарка
  • 2
  • Другие
  • удмуртка
  • 1
  • Славяне
  • 0.0032
  • русская
  • 2
  • Славяне
  • 0.0032
  • русская
  • 2
  • Славяне
  • 0.00151
  • русская
  • 1
  • Татары
  • 0.0021
  • татарка
  • 1
  • Славяне
  • 0.0032
  • болгарка/украинка
  • 1
  • русская
  • 1
  • Татары
  • 0.0042
  • татарка
  • 2
  • Славяне
  • 0.00151
  • русская
  • 1
  • Татары
  • 0.0021
  • татарка
  • 1
  • Славяне
  • 0.0032
  • русская
  • 1
  • чуваш/русская
  • 1
  • Чуваши
  • 0.0321
  • чуваш/русская
  • 1
  • Славяне
  • 0.0064
  • белоруска
  • 1
  • русская
  • 3
  • Славяне
  • 0.00151
  • русская
  • 1