chr17:41226471 G>A
Основные
- Ген
- BRCA1
- Транскрипт
- NM_007294.3
- кДНК
- c.4552C>T
- Белок
- p.Q1518X
- Функция
- stop gain
- Локализация
- exon
- hg19
- chr17:41226471 G>A
- dbSNP
- rs80356881
Синонимы
- Транскрипт
- кДНК
- Белок
- NM_007297.3
- c.4411C>T
- p.Q1471X
- NM_007298.3
- c.1240C>T
- p.Q414X
- NM_007299.3
- c.1240C>T
- p.Q414X
- NM_007300.3
- c.4615C>T
- p.Q1539X
- NR_027676.1
- n.4688C>T
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- 0
- AFR
- –
- 0
- AMR
- –
- 0
- ASJ
- –
- 0
- EAS
- –
- 0
- FIN
- –
- 0
- NFE
- –
- 0
- SAS
- –
- 0
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000112357.2
- Breast-ovarian cancer, familial 1
- Pathogenic
HGMD
- ID
- Фенотип
- Эффект
- CM1312389
- Breast and/or ovarian cancer
- DM