chr17:41244016 TA>T
Основные
- Ген
- BRCA1
- Транскрипт
- NM_007294.3
- кДНК
- c.3531delT
- Белок
- p.F1177fs
- Функция
- frameshift del
- Локализация
- exon
- hg19
- chr17:41244016 TA>T
- dbSNP
- rs80357621
Синонимы
- Транскрипт
- кДНК
- Белок
- NM_007297.3
- c.3390delT
- p.F1130fs
- NM_007300.3
- c.3531delT
- p.F1177fs
- NM_007298.3
- c.788-968delT
- NM_007299.3
- c.788-968delT
- NR_027676.1
- n.3667delT
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- –
- AFR
- –
- –
- AMR
- –
- –
- ASJ
- –
- –
- EAS
- –
- –
- FIN
- –
- –
- NFE
- –
- –
- SAS
- –
- –
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000497273.1
- not provided
- Pathogenic
- RCV000112111.3
- Breast-ovarian cancer, familial 1
- Pathogenic
HGMD
- ID
- Фенотип
- Эффект
- CD146309
- Breast cancer
- DM