chr13:32914939 T>TA
Основные
- Ген
- BRCA2
- Транскрипт
- NM_000059.3
- кДНК
- c.6448dupA
- Белок
- p.I2149fs
- Функция
- frameshift ins
- Локализация
- exon
- hg19
- chr13:32914939 T>TA
- dbSNP
- rs1010863706
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- –
- AFR
- –
- –
- AMR
- –
- –
- ASJ
- –
- –
- EAS
- –
- –
- FIN
- –
- –
- NFE
- –
- –
- SAS
- –
- –
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000113593.3
- Breast-ovarian cancer, familial 2
- Pathogenic
- RCV000044960.4
- Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
- Pathogenic
- RCV000219921.2
- Hereditary cancer-predisposing syndrome
- Pathogenic
HGMD
- ID
- Фенотип
- Эффект
- CI022585
- Breast and/or ovarian cancer
- DM?