chr17:41245630 G>A
Основные
- Ген
- BRCA1
- Транскрипт
- NM_007294.3
- кДНК
- c.1918C>T
- Белок
- p.Q640X
- Функция
- stop gain
- Локализация
- exon
- hg19
- chr17:41245630 G>A
- dbSNP
- rs886039981
Синонимы
- Транскрипт
- кДНК
- Белок
- NM_007297.3
- c.1777C>T
- p.Q593X
- NM_007300.3
- c.1918C>T
- p.Q640X
- NM_007298.3
- c.787+1131C>T
- NM_007299.3
- c.787+1131C>T
- NR_027676.1
- n.2054C>T
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- –
- AFR
- –
- –
- AMR
- –
- –
- ASJ
- –
- –
- EAS
- –
- –
- FIN
- –
- –
- NFE
- –
- –
- SAS
- –
- –
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000256851.2
- Breast-ovarian cancer, familial 1
- Pathogenic
HGMD
- ID
- Фенотип
- Эффект
- CM148959
- Breast and/or ovarian cancer
- DM