chr13:32912240 G>GA
Основные
- Ген
- BRCA2
- Транскрипт
- NM_000059.3
- кДНК
- c.3749dupA
- Белок
- p.E1250fs
- Функция
- frameshift ins
- Локализация
- exon
- hg19
- chr13:32912240 G>GA
- dbSNP
- rs397507683
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- 0.000009118
- AFR
- –
- 0
- AMR
- –
- 0
- ASJ
- –
- 0
- EAS
- –
- 0
- FIN
- –
- 0
- NFE
- –
- 0.000009118
- SAS
- –
- 0
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000241325.2
- Breast-ovarian cancer, familial 2
- Pathogenic
- RCV000569057.1
- Hereditary cancer-predisposing syndrome
- Pathogenic
- RCV000497278.1
- not provided
- Pathogenic
HGMD
- ID
- Фенотип
- Эффект
- CI021449
- Ovarian cancer
- DM