chr13:32914647 C>G
Основные
- Ген
- BRCA2
- Транскрипт
- NM_000059.3
- кДНК
- c.6155C>G
- Белок
- p.S2052X
- Функция
- stop gain
- Локализация
- exon
- hg19
- chr13:32914647 C>G
- dbSNP
- rs786202461
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- –
- AFR
- –
- –
- AMR
- –
- –
- ASJ
- –
- –
- EAS
- –
- –
- FIN
- –
- –
- NFE
- –
- –
- SAS
- –
- –
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000257714.1
- Breast-ovarian cancer, familial 2
- Pathogenic