chr17:41251880 ACT>A
Основные
- Ген
- BRCA1
- Транскрипт
- NM_007294.3
- кДНК
- c.457_458del
- Белок
- p.S153fs
- Функция
- frameshift del
- Локализация
- exon
- hg19
- chr17:41251880 ACT>A
- dbSNP
- rs397509185
Синонимы
- Транскрипт
- кДНК
- Белок
- NM_007297.3
- c.316_317del
- p.S106fs
- NM_007298.3
- c.457_458del
- p.S153fs
- NM_007299.3
- c.457_458del
- p.S153fs
- NM_007300.3
- c.457_458del
- p.S153fs
- NR_027676.1
- n.593_594delAG
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- –
- AFR
- –
- –
- AMR
- –
- –
- ASJ
- –
- –
- EAS
- –
- –
- FIN
- –
- –
- NFE
- –
- –
- SAS
- –
- –
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000576988.1
- Familial cancer of breast
- Not provided
- RCV000660985.1
- Breast-ovarian cancer, familial 1
- Pathogenic
HGMD
- ID
- Фенотип
- Эффект
- CD110361
- Breast and/or ovarian cancer
- DM