chr17:41209148 T>A
Основные
- Ген
- BRCA1
- Транскрипт
- NM_007294.3
- кДНК
- c.5198A>T
- Белок
- p.D1733V
- Функция
- missense
- Локализация
- exon
- hg19
- chr17:41209148 T>A
- dbSNP
- rs80357270
Синонимы
- Транскрипт
- кДНК
- Белок
- NM_007297.3
- c.5057A>T
- p.D1686V
- NM_007298.3
- c.1886A>T
- p.D629V
- NM_007299.3
- c.1886A>T
- p.D629V
- NM_007300.3
- c.5261A>T
- p.D1754V
- NR_027676.1
- n.5334A>T
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- 0.00006667
- 0.000008952
- AFR
- 0
- 0
- AMR
- 0
- 0
- ASJ
- 0
- 0
- EAS
- 0
- 0
- FIN
- 0.0006
- 0.0006
- NFE
- 0.00006667
- 0.000008952
- SAS
- –
- 0
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000581282.1
- Hereditary cancer-predisposing syndrome
- VUS