chr13:32911388 ACT>A
Основные
- Ген
- BRCA2
- Транскрипт
- NM_000059.3
- кДНК
- c.2897_2898del
- Белок
- p.T966fs
- Функция
- frameshift del
- Локализация
- exon
- hg19
- chr13:32911388 ACT>A
- dbSNP
- rs80359361
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- –
- AFR
- –
- –
- AMR
- –
- –
- ASJ
- –
- –
- EAS
- –
- –
- FIN
- –
- –
- NFE
- –
- –
- SAS
- –
- –
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000113112.3
- Breast-ovarian cancer, familial 2
- Pathogenic
- RCV000131098.3
- Hereditary cancer-predisposing syndrome
- Pathogenic
HGMD
- ID
- Фенотип
- Эффект
- CD113630
- Fanconi anaemia
- DM