chr17:41244341 TTGAA>T
Основные
- Ген
- BRCA1
- Транскрипт
- NM_007294.3
- кДНК
- c.3203_3206del
- Белок
- p.I1068fs
- Функция
- frameshift del
- Локализация
- exon
- hg19
- chr17:41244341 TTGAA>T
- dbSNP
- rs886040102
Синонимы
- Транскрипт
- кДНК
- Белок
- NM_007297.3
- c.3062_3065del
- p.I1021fs
- NM_007300.3
- c.3203_3206del
- p.I1068fs
- NM_007298.3
- c.788-1296_788-1293delTTCA
- NM_007299.3
- c.788-1296_788-1293delTTCA
- NR_027676.1
- n.3339_3342delTTCA
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- –
- AFR
- –
- –
- AMR
- –
- –
- ASJ
- –
- –
- EAS
- –
- –
- FIN
- –
- –
- NFE
- –
- –
- SAS
- –
- –
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000257259.2
- Breast-ovarian cancer, familial 1
- Pathogenic