chr17:41243571 T>TGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAA
Основные
- Ген
- BRCA1
- Транскрипт
- NM_007294.3
- кДНК
- c.3976_3977insTTGATTGGTTCTTCCAAACAAATGAGGC
- Белок
- p.H1326fs
- Функция
- frameshift ins
- Локализация
- exon
- hg19
- chr17:41243571 T>TGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAA
- dbSNP
Синонимы
- Транскрипт
- кДНК
- Белок
- NM_007298.3
- c.788-550_788-523dupTTGATTGGTTCTTCCAAACAAATGAGGC
- NM_007299.3
- c.788-550_788-523dupTTGATTGGTTCTTCCAAACAAATGAGGC
- NM_007297.3
- c.3835_3836insTTGATTGGTTCTTCCAAACAAATGAGGC
- p.H1279fs
- NM_007300.3
- c.3976_3977insTTGATTGGTTCTTCCAAACAAATGAGGC
- p.H1326fs
- NR_027676.1
- n.4085_4112dupTTGATTGGTTCTTCCAAACAAATGAGGC
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- –
- AFR
- –
- –
- AMR
- –
- –
- ASJ
- –
- –
- EAS
- –
- –
- FIN
- –
- –
- NFE
- –
- –
- SAS
- –
- –