chr13:32907420 G>GA
Основные
- Ген
- BRCA2
- Транскрипт
- NM_000059.3
- кДНК
- c.1806dupA
- Белок
- p.G602fs
- Функция
- frameshift ins
- Локализация
- exon
- hg19
- chr13:32907420 G>GA
- dbSNP
- rs80359306
Частота в gnomAD
- Genome
- Exome
- MAX
- –
- 0.00006927
- AFR
- –
- 0.00006927
- AMR
- –
- 0
- ASJ
- –
- 0
- EAS
- –
- 0
- FIN
- –
- 0
- NFE
- –
- 0.00001921
- SAS
- –
- 0
ClinVar
- ID
- Фенотип
- Эффект
- RCV000031343.14
- Breast-ovarian cancer, familial 2
- Pathogenic
- RCV000131453.5
- Hereditary cancer-predisposing syndrome
- Pathogenic
- RCV000043897.10
- Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
- Pathogenic
- RCV000160269.5
- not provided
- Pathogenic
HGMD
- ID
- Фенотип
- Эффект
- CI972557
- Breast cancer
- DM